Про гемофілію

dsesvitnij-den-borotby-z-gemofilieyuГемофілія — це рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням здатності крові зсідатися. Ця хвороба потребує дороговартісного профілактичного лікування, яке потрібно підтримувати на протязі всього життя. З 1989 року по ініціативі ВООЗ та Всесвітньої федерації гемофілії 17 квітня кожного року почали відзначати Всесвітній день гемофілії для того, щоб привернути увагу всього людства до даного захворювання. Ця дата вибрана не випадково, адже в цей день народився засновник Всесвітньої федерації гемофілії Френк Шнайбель.

Гемофілія, як захворювання, було відоме ще з давніх часів. Але науково її почали вивчати з кінця 18 початку 19 століття, коли вчені виявили в крові нормальної людини білкову речовину, яка пришвидшує згортання крові. Вони на протязі декількох поколінь спостерігали за людьми, хворими на гемофілію і зробили висновок, що гемофілія — це спадкове захворювання. Вона розповсюджена у всіх народів світу. За даними ВООЗ на даний час у світі хворих на гемофілію нараховується близько 400 тисяч людей.

Наукою було доведено, що на гемофілію хворіють тільки чоловіки, а жінки в сім’ях де є хворий на гемофілію практично не хворіють, але передають це захворювання своїм синам.

Гемофілія, як хвороба дає про себе знати ще в ранньому дитинстві. Основними симптомами захворювання є кровотечі. Вони виникають при прорізуванні зубів у дітей, при пошкодженні слизової рота іграшками з якими вони граються, при прикушуванні язика. Бувають кровотечі з ясен, носа, від укусів комарів. Особливо характерними для гемофілії є крововиливи в суглоби — це колінний, ліктьовий, надп’ятковогомілковий. Їх ознаками є припухлість, сильні болі при русі, підвищення температури тіла шкіри над суглобом. Якщо крововиливи відбуваються у м’яких тканинах, це веде до стискання судин і нервів, що в свою чергу призводить до некрозів, паралічів. При крововиливах у стінки кишківника може спостерігатися картина кишкової непрохідності від здавлювання кишок гематомою. Також з великими труднощами вдається зупинити кровотечу в просвіті шлунка. Вона проявляється кровоблюванням, рідким чорним випорожненням, гострою анемією. Такі кровотечі тяжко відрізнити від шлункових, а при оперативному втручанні хворому ще більше обтяжують його стан.

Гемофілія — є невиліковною хворобою, але на сучасному етапі її контролюють за допомогою ін’єкцій дефіцитного фактора згортання крові, якого виділяють з крові донорів. Хворі з даним захворюванням, які приймають замісну терапію живуть так само довго, як і здорові люди.

Чим раніше у дитини буде поставлений діагноз гемофілія, тим швидше потрібно її лікувати. Таких дітей ставлять на диспансерний облік до лікаря гематолога. Профілактичне лікування хвороби, дозволяє їм ходити до школи, вести активний спосіб життя.

На сьогодні Україна майже у повному обсязі забезпечує лікування хворим на гемофілію пацієнтам. Принаймні, 75% дітей охоплені лікуванням, кожній такій дитині вводять три флакона на тиждень дефіцитного фактора коагуляції VIII або IX. Крім того, дуже важливим є профілактичне лікування, на яке держава також виділяє кошти. Це захист від небезпечних кровотеч та задовільна якість життя. За умови належної профілактики геморагічні ускладнення не стають фатальними і хворі на гемофілію мають усі шанси на хороше життя.

Література:

  1. Ведення вагітності та пологів при спадкових порушеннях згортання крові. Хвороба Віллебранда. Гемофілія // Медичні аспекти здоров’я жінки. — 2017. — № 7/8. — С. 25-29.
  2. Вторичная профилактика кровотечений у взрослых пациентов с гемофилией / В.А. Змачинский [и др.] // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа. — 2018. — Том 4, № 1. — С. 108-115
  3. Комплексні програми забезпечення гемостазу при хірургічних втручаннях у хворих на гемофілію та хворобу Віллебранда: методичні рекомендації. / Уклад.: П.М.Перехрестенко та ін. — К.: [б. и.], 2007. — 23 с.
  4. Круглый стол по проблемам гемофилии // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа. — 2018. — Том 4, № 2. — С. 153-165
  5. Маркін А.І. Загальна характеристика якості життя, пов’язаної зі здоров’ям, у дітей з тяжкою формою гемофілії А в Україні / А.І. Маркін // Український медичний часопис. — 2018. — Т. 2, № 3. — С. 31-34.
  6. Оценка эффективности и безопасности рекомбинантного фактора IX в лечении пациентов с гемофилией В, ранее получавших концентраты плазматического фактора IX, в Украине // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа. — 2017. — Том 3, № 1. — С. 18-29.
  7. Румянцев А.Г.Гемофилия в практике врачей различных специальностей / А.Г.Румянцев, С.А.Румянцев, В.М.Чернов. — М.: Изд. группа «ГЭОТАР-Медиа», 2013. — 136 с.
  8. Современные принципы лечения пациентов с гемофилией А, осложненной гемартрозами крупных суставов / П.В. Ющенко [и др.] // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа. — 2016. — Том 2, № 4. — С. 507-522.
  9. Старт социального проекта по гемофилии «Нам не все равно. Мы вместе» // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа. — 2017. — Том 3, № 2. — С. 244-248
  10. Якість життя дітей з гемофілією А, пов’язана зі здоров’ям: міжнародний досвід та вітчизняні реалії / А.І. Маркін [и др.] // Перинатологія та педіатрія. — 2017. — № 4. — С. 125-133.