СИНДРОМ УШЕРА: що потрібно знати?

В сучасному мікросвіті «Медицина» здавалося б є все: технології, що дозволяють за лічені хвилини отримати результати аналізів, комплексні діагностики, які дають змогу цілком обстежитися лише в одному кабінеті, миттєвий зв’язок між медичними центрами, швидкий транспорт для медичної допомоги та інші можливості 21 століття. Але разом з тим існують і патології, які не підвласні ні технологіям, ні найдосвідченішим лікарям. Однією із таких патологій є генетичне захворювання – синдром Ушера.

Синдром Ушера – це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується частковою або повною втратою слуху та прогресуючим зниженням зору. Зниження зору відбувається внаслідок дистрофії сітчатки ока. Дослідники даного захворювання пишуть, що сліпота є неминучою і все, що можуть зробити лікарі та рідні пацієнта – це завчасно допомогти йому адаптуватися до нового способу життя. Натомість є поодинокі випадки, коли зір втрачається не повністю, а частково. В таких випадках в людини залишається так зване тунельне бачення у світлу пору доби.

Вчені виокремлюють три основні типи даного синдрому. Ці типи відрізняються важкістю втрати слуху, наявністю або відсутністю проблем з балансом, а також віком, при якому з’являються ознаки та симптоми.

Більшість людей із синдромом Ушера I типу народжуються без здатності чути та з швидким прогресуючим зникненням зору ще у дитячому віці. Цей тип синдрому також викликає порушення вестибулярної системи, яка є частиною внутрішнього вуха та допомагає підтримувати рівновагу та орієнтацію організму в просторі. Внаслідок вестибулярних порушень діти починають самостійно сидіти і ходити пізніше, ніж зазвичай.

Синдром  Ушера II типу характеризується втратою слуху від народження та прогресуючою втратою зору, що починається в підлітковому або дорослому віці. Зниження слуху, пов’язане з цією формою синдрому Ушера, коливається від легкого до важкого і в основному впливає на здатність чути високочастотні звуки. На відміну від інших форм синдрому, тип II не асоціюється з вестибулярними порушеннями, які викликають труднощі з рівновагою.

Люди з синдромом III типу відчувають зниження слуху та зниження зору дещо пізніше в житті. На відміну від інших форм захворювання, тип III зазвичай асоціюється з нормальним слухом при народженні. Зниження слуху та втрата зору, як правило, починаються в пізньому дитинстві або підлітковому віці і стають сильнішими з часом. У деяких людей з синдромом Ушера III типу розвиваються вестибулярні відхилення, які викликають проблеми з рівновагою.

Джерело: