Що ми знаємо про гемофілію

 scho-my-znaemo-pro-gemofiliyuГемофілія — це спадкова хвороба, яка характеризується різким уповільненням згортання крові, що призводить до частих та тривалих кровотеч навіть після незначних пошкоджень шкіри та слизових оболонок. Ця хвороба відома ще з часів глибокої давнини. Згадки про неї є в такій старовинній книзі, як талмуд. Однак, наукове вивчення гемофілії розпочалося лише в кінці ХVІІІ — на початку ХІХ століття. Вченим вдалось встановити, що на гемофілію хворіють чоловіки і дітям хворого гемофілія не передається. Жінки є носіями, тобто передають хворобу своїм синам, але лише частина чоловіків страждає цією хворобою. По-іншому це можна висловити правилом Нассе: “від діда до онука через зовні здорову матір”.

Основним симптомом гемофілії є кровотеча. Частіше всього вона виникає в зв’язку з травмами (прикус язика, екстрація зуба, забій, поріз шкіри та ін.). Навіть незначні забої та травми можуть супроводжуватися крововиливами. В період загострення у хворих на гемофілію можуть бути підшкірні крововиливи (на будь-якій ділянці тіла). Виникають сильні кровотечі з невеликих ранок, ясен, слизових оболонок носа та ін. Особливо характерною для гемофілії є кровотеча в суглоби (колінний, ліктьовий тощо). Крововиливи в м’які тканини можуть призвести до здавлення судин та нервів, що в свою чергу викликає некрози, паралічі нервів. Частіше всього кровотеча у хворих на гемофілію бувають після екстракції зубів. Кровотечі у таких хворих виникають, як в зв’язку з травмами, так і спонтанно.

Гемофілія зазвичай проявляється вже в ранньому дитинстві кровотечами на слизових оболонках ротової порожнини при прорізуванні молочних зубів, при випадкових пошкодженнях іграшками та крововиливами в суглоби, коли дитина починає ходити. Зовнішні кровотечі та внутрішні крововиливи позбавляють дитину нормальної активності, можливості брати участь в іграх зі своїми однолітками. В даному випадку дитина відстає в фізичному розвитку та мусить часто пропускати заняття. Діти вже народжуються з цим захворюванням, але ознаки гемофілії можуть бути відсутніми, або не яскраво виражені в перші місяці життя. Це пов’язано з тим, що в молоці матері присутні речовини, які підтримують нормальну згортання крові немовляти.

Більш рідкісним, але дуже важким проявом гемофілії є крововиливи в головний та спинний мозок. Вони викликають різні паралічі, надовго вкладають хворого в ліжко та являють безпосередню загрозу для життя. Дуже важко відбуваються крововиливи в тканини дна порожнини рота, глотки та гортані. Вони можуть призвести до порушення дихання та смерті від асфіксії. Такі хворі потребують більш дбайливого нагляду.

Розрізняють дві основних форми гемофілії. При класичній формі (гемофілія А), присутній дефіцит VIII фактора згортання — антигемофільного глобуліну. Гемофілія В характеризується дефіцитом IХ фактора — плазмового компонента — тромбопластину. Гемофілія А зустрічається в 5 разів частіше, ніж гемофілія В. Крім двох основних видів на сьогодні виділена ще одна форма — гемофілія С. При ній в крові відмічається дефіцит Х фактора. Однак на сьогодні гемофілія С виключена з класифікації, так як її клінічні прояви значною мірою відрізняються від А і В. Гемофілією С можуть хворіти як чоловіки, так і жінки. При цьому гемофілія А складає 85 — 90 %, В 8 — 14 %, а С 1 — 2 % всіх випадків цього захворювання.

На даний момент медицина не в силах усунути причину виникнення гемофілії, тому що захворювання виявилося запрограмованим на генетичному рівні. Тому профілактики як такої не існує. Люди з таким тяжким недугом повинні навчитися вкрай обережно відноситися до свого здоров’я, та ретельно дотримуватися елементарних правил поведінки. Людей, які страждають цим спадковим захворюванням, в світі нараховується більше 400 тисяч. Тобто кожний 10000 — ний чоловік хворий на гемофілію.

Сучасною медициною створені препарати, які здатні підтримувати життя гемофіліка на якісному рівні. Хворий гемофілією може отримувати освіту, створювати сім’ю, працювати — бути повноцінним членом суспільства.

Література:

  1. Гартовская И.Р. Гемофилия. Актуальные вопросы диагностики и лечения // Сімейна медицина. — 2015. — № 1. — С. 146-149.
  2. Дедишина Л. Гемофілія — не вирок, а діагноз // Фармацевт-практик. — 2015. — № 4. — С. 16-18.
  3. Дмитриев В.В. Ранняя профилактика ингибиторной формы гемофилии у детей // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа. — 2015. — № 2. — С. 149-156.
  4. Європейські принципи організації медико–соціальної допомоги дітям, хворим на гемофілію / Л.Я. Дубей [и др.] // Український журнал гематології та трансфузіології. — 2012. — N 3. — С. 25-34.
  5. Романовская О.Ф. Эффективность стартовой терапии эпиглоттитов гемофильной этиологии у детей // Клиническая инфектология и паразитология. — 2015. — № 4. — С. 34-41.
  6. Румянцев А.Г. Гемофилия в практике врачей различных специальностей / А.Г.Румянцев, С.А.Румянцев, В.М.Чернов. — Москва: Изд. группа «ГЭОТАР-Медиа», 2013. — 136 с.
  7. Старт социального проекта по гемофилии «Нам не все равно. Мы вместе» // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа. — 2017. — Том 3, № 2. — С. 244-248.