Прогресуюча м`язова дистрофія Дюшена

Серед прогресуючих м’язових дистрофій однією, що найбільш часто зустрічається і злоякісно протікає, є псевдогіпертрофічна дистрофія Дюшена. Захворювання описав у 1861 р. G.B.A. Duchenne. Його частота варіює 0,3-5 випадків на 100 тис. населення. Захворювання проявляється виключно у хлопчиків, обумовлено мутацією гена в X-хромосомі і унаслідується по рецесивному типу.

Діагностика захворювання ґрунтується на даних клініко-генеалогічного анамнезу, електроміографії, результатах біохімічних досліджень (підвищення в крові активності креатинфосфокінази, також необхідні дослідження рівня трансаміназ та лактатдегідрогенази), біопсії скелетних м`язів , здійсненні аналізу вмісту дистрофіну у м`язах із використанням імуногістохімічної реакції на дистрофін.

Перші симптоми м’язової дистрофії Дюшена з`являються в ранньому дитячому віці. Навіть у новонароджених виявляють мікроскопічні некрози м`язів і підвищення рівня деяких ферментів у сироватці.

У віці 2-5 років: спостерігається слабкість м`язів ніг, котра призводить до частих падінь, утрудненої ходьби – діти перестають підніматися по східцях, бігати, вставати з підлоги. Слабкість м`язів тазу та стегна спонукає до зміни ходи – дитина при ході розкачується. У віці 5-7 років піднімання по східцях і вставання з положення «сидячи» або «лежачи» стає можливим тільки з посторонньою допомогою, уражаються м`язи плечового поясу та рук.

У віці 7-12 років підняти руки в горизонтальну позицію практично неможливо. М`язева слабкість та атрофії, починаючи з м`язів тазового поясу, розповсюджуються дистально (подалі від серединної частини тіла) на нижні кінцівки, м`язи тулуба і проксимальні (ближче до центру тіла) відділи верхніх кінцівок з розвитком відповідної ортопедичної патології. Характерна «качина хода», псевдогіпертрофії литкових, дельтовидних та сідничних м`язів. Розвиток атрофії м`язів нижніх кінцівок призводить до специфічних змін ходи: хворі починають ходити на пальцях з випуклим животом, перевалюючись, на зігнутих в колінних та кульшових суглобах ногах, розвиваються згинальні контрактури в крупних суглобах ніг, гіперлордоз в поперековому відділі хребта.

У 12 років можливість самостійно ходити практично втрачається для всіх хворих, а здатність самостійно стояти зберігається до 16 віку, хоча вже у 10 років багато хворих не можуть самостійно ходити і навіть стояти. У 14-15 років порушується функція і верхніх кінцівок.

Частота проявів кардіальних симптомів збільшується з віком. Зазвичай ураження серцевого м`яза вперше діагностується між 6-м і 7-м роком і до 20 років зустрічається у 95% хворих. Найбільш часті порушення – тахікардія, аритмії і серцева недостатність. Особливо виражені дані симптоми на кінцевій стадії захворювання. Ураження м`язів у хворих з міопатією Дюшена завжди сполучається з патологією міокарда (серцевого м’яза). Розвивається гіпертрофічна або дилатаційна кардіоміопатія.

Дихальна недостатність є самою розповсюдженою причиною смерті у пацієнтів з м`язовою дистрофією Дюшена. Вона розвивається як результат прогресування м`язової слабкості, в тому числі втягується в процес дихальна мускулатура, зниження життєвої ємності легень, виникнення епізодів апное і зміни газового складу крові, а також через деформацію опорно-рухового апарату і формування сколіозу грудопоперекового відділу хребта. Перші ознаки дихальних порушень виявляються вві сні.

Основними розлади шлунково-кишкового тракту при м`язовій дистрофії Дюшена спостерігаються у верхніх відділах травного тракту – рото глотці, стравоході і шлунку. Багато пацієнтів відчувають дисфагію, необхідність відкашлятися під час та після їжі, печію, нудоту та блювання під час та після їжі. Можуть похлинутися коли приймають їжу. Прогресуюча атрофія поперековополосатої та гладкої мускулатури може служити причиною такого ускладнення, як гостра дилатація шлунка, що виникає у II декаді життя пацієнтів. Вона проявляється сильним болем внизу живота, нудотою, блюванням з домішкою жовчі.

У частини хворих виникають нейроендокринні порушення і проявляються гіпогеніталізмом, атрофією яєчок, зниженням фертильності.

Спостерігається дефіцит церебральних ізоформ дистрофіна-аподистрофінів, що призводить у 30% хворих до розумової відсталості різного ступеня.

У 2-3 десятиріччі життя наступає смерть хворих, основними причинами якої є кардіоміопатія та дихальна недостатність.

На сучасному етапі лікування захворювання симптоматичне та направлене на поліпшення якості життя хворого. Основна задача – якнайдовше зберегти у хворих можливість пересуватися самостійно, знизити темп розвитку атрофій та контрактур. Окрім медикаментозного лікування використовуються лікувальна фізкультура, масаж, фізіотерапія. Велике значення має ортопедична корекція порушень. Ортопедичні пристосування призначені для боротьби з контрактурами. Застосовуються спеціальні шини. Лікувальна гімнастика включає активні та пасивні рухи у всіх суглобах, які виконуються за різними програмами і метою яких є віддалити у часі формування контрактур.

Хворим необхідна раціональна дієта, яка має містити вітаміни, мікроелементи та білки при обмеженні тваринних жирів та вуглеводів.

По мірі того як прогресує хвороба необхідним стає використання спеціальної респіраторної техніки, що дозволяє забезпечити нормальний процес дихання.

Багато видів терапії доки знаходяться на різноманітних стадіях клінічних випробовувань, як от лікування стволовими клітинами та короткими ділянками дистрофіну.

Список літератури:

  1. Жданова Е.Б. Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна / Е.Б. Жданова, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2011. — №5. – С. 46-49.
  2. М`язові дистрофії // Нейроортопедія / Н.Є. Уліс. – К., 2014. – С.279-284.
  3. Нервно-мышечные заболевания: достижения в области лечения и диагностики // Ланцет Неврология. — 2012. — № 4. — С. 22-24.
  4. Первинні прогресуючі м`язові дистрофії // Неврологія: підручник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації / ред. І.А. Григорова, Л.І. Соколова. – К.: Медицина, 2015. — С. 362-368.
  5. Прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии) // Сестринское дело в неврологии: учебник для мед. училищ и колледжей / под ред. проф. С.В. Котова. – М., 2012. – С. 185-188.
  6. Современные принципы диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна (update 2018) / М.А. Гончарь [и др.] // Современная педиатрия. – 2018. – №4. – С.91-97.     
  7. Ханенко, Н. Деякі спадкові захворювання з ураженням нервово-м`язової системи / Н. Ханенко, К. Куделіна // Бібліотека сімейного лікаря та сімейної медсестри. – 2012. — №2. – С. 62-66.
  8. Чернышева, И.Н. Особенности нарушения двигательной активности детей при прогрессирующих нейромышечных заболеваниях (обзор литературы) / И.Н. Чернышева, С.Д. Шевченко // Ортопедия, травматология и протезирование. – 2013. —  №1. – С.122-125.