МУКОВІСЦИДОЗ: ДИХАТИ НА ПОВНІ ЛЕГЕНІ

муковісцидозМуковісцидоз (МВ) (син. кістозний фіброз підшлункової залози, синдром Фанконі) — одне з найпоширеніших генетично зумовлених захворювань. Інакше його називають хворобою «солоних поцілунків», бо найпершою ознакою захворювання є виділення солоного поту. Коли цілуєш дитину, то залишається смак солі.

Кожен 25-й представник європеоїдної раси є носієм гену МВ. Захворювання характеризується дефектом синтезу білка, що виконує роль хлоридних каналів і бере участь у водно-електролітному обміні епітеліальних клітин дихальних шляхів, травного тракту, підшлункової залози, печінки і репродуктивної сфери. Відбувається згущення секрету більшості екзокринних залоз, розвиваються вторинні зміни в органах, а згодом і незворотні з боку дихальної системи і підшлункової залози.

Захворювання було вперше описане педіатром Г. Фанконі у 1936 році. За два роки виникла назва кістозний фіброз. У 1943 році вченими був запропоновано термін «муковісцидоз», який влучно відобразив основний симптом хвороби — підвищення в’язкості секрету, що виділяється екзокринними залозами. Нині у світовій літературі вживаються дві назви хвороби: кістофіброз (кістозний фіброз) підшлункової залози — частіше в англомовних країнах і муковісцидоз — у європейських і вітчизняних джерелах.

Донедавна МВ являв собою майже винятково педіатричну проблему, оскільки хворі, як правило, гинули в ранньому дитинстві і вкрай рідко доживали до підліткового, тим більше старшого віку. Останнім часом ситуація істотно змінилася. Завдяки вдосконаленню методів лікування й організації диспансерної допомоги кількість хворих на МВ, що доживають до двадцяти і більше років, значно збільшилася. З іншого боку, широке застосування сучасних діагностичних методів, зокрема молекулярно-генетичних, дозволило розпізнавати дане захворювання.

Класичний муковісцидоз характеризується прогресуванням бронхолегеневих змін, панкреативною дисфункцією, збільшенням концентрації хлоридів поту та чоловічим безпліддям.

Бронхолегеневі зміни домінують у клінічній картині легеневої і змішаної форми МВ, визначають його перебіг і прогноз у 95% хворих. Ознаки ураження легень найчастіше виникають на 1-2-му році життя дитини.

Для хворих на МВ, що страждають від ураження легень, характерні повторні, з тяжким перебігом бронхіти, які піддаються лікуванню і пневмонії, що набувають затяжного перебігу.

Слід зазначити, що серед хворих на МВ практично не зустрічаються курці.

Основною скаргою хворих є болючий нападоподібний кашель з в’язким мокротинням, яке важко відхаркується, рідше кровохаркання. Значну частину хворих турбує задишка при помірних фізичних навантаженнях чи у спокої.

У багатьох випадках уже з першого року життя спостерігаються диспептичні порушення.

Пренатальна діагностика і медико-генетичне консультування є основними заходами профілактики народження хворих на МВ. Основою генетичного консультування родин з високим ризиком є точність встановлення діагнозу.

Список рекомендованої літератури з фонду нашої бібліотеки:

  1. Дедишина Л. Муковісцидоз // Фармацевт-практик. — 2015. — №2. — С. 15-16.
  2. Ільченко С.І. Клініко-мікробіологічні особливості перебігу муковісцидозу // Патологія. — 2014. — №3. — С. 73-77.
  3. Красовский С.А. Успешное применение порошковой формы тобрамицина у взрослого больного муковисцидозом // Пульмонология. — 2013. — №5. — С. 107-110.
  4. Муковісцидоз у дітей: помилки діагностики та їх аналіз / О.М. Охотнікова (та інш.) // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. — 2013. — №9/10. — С.42-48.
  5. Роговик Н.В. Метаболізм вітаміну Е при муковісцидозі // Педіатрія, акушерсттво та гінекологія. — 2013. — №3. — С. 25-30.
  6. Роговик Н.В. Роль вітаміну у хворих на муковісцидоз // Здоровье ребенка. — 2013. — №7. — С. 104-106.