Міжнародний день рідкісних захворювань

mizhnarodnyi-den-ridkisnyh-zahvoryuvanДень рідкісних (орфанних) захворювань (Rare Disease Day) заснований в Європі у 2008 році, але уже в 2009 році він отримав статус міжнародного. Його підтримали Національна організація по вивченню рідкісних хвороб в США (NORD), подібні організації в Латинській Америці, Китаї, Австралії, Тайвані, а в 2013 році до неї приєднались біля 70 держав. Україна приєдналася в 2008 році.

В США в 1983 році був прийнятий закон «Orphan Drug Act». Цим документом визначилось біля 1600 рідкісних хвороб. Звідси виник термін «орфанні» або «сирітські» хвороби.

В боротьбі з рідкісними патологіями на міжнародному рівні значну роботу проводить Європейська організація по рідкісних хворобах EURORDIS. Вона представляє більше 500 організацій пацієнтів з 4000 рідкісних захворювань майже в 50 державах. EURORDIS є ініціатором заснування Міжнародного дня рідкісних захворювань, про який ми сьогодні згадуємо та наголошуємо на необхідність звернути увагу державних інституцій, громадськості та населення до проблем, пов’язаних з даними захворюваннями. Це лікування хворих, догляд, реабілітація, паліативна допомога, соціальні послуги, поліпшення діагностики, профілактики, санітарно-освітня робота, тощо.

В Україні також створюються організації, які захищають і надають допомогу хворим з певною рідкісною хворобою: Львівська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз «Дзвін», фонд «Діти із спинальною м’язовою дистрофією», «Український Союз целіакії» та інші. В Рівному відкрито Центр по лікуванню хворих на муковісцидоз на базі Рівненського обласного диспансеру радіаційного захисту населення центру. Велику допомогу у відкритті центру надав італійський меценат П’єтро Армані. На сьогоднішній день в Україні, окрім нашого закладу, немає дорослого центру для лікування муковісцидозу, є тільки дитячі відділення при дитячих лікарнях.

На сьогодні у світі, по різних джерелах, до рідкісних захворювань відносять 5-7 тисяч хвороб. Щорічно відкривається по декілька рідкісних хвороб, що пов’язано з поліпшенням діагностики хвороб. Приблизно 80 % із них мають генетичну (вроджену) природу. Причиною інших є різноманітні чинники (алергічні реакції, наслідки інфекцій, екологія, тощо). В 50% рідкісними захворюваннями страждають діти. Небезпечні симптоми можуть появитися вже при народженні дитини, але можуть з’явитись і пізніше в дорослому віці.

Серед орфанних хвороб зустрічаються дуже рідкісні, наприклад, синдром Паллістера-Кілліана (в Європі було зареєстровано лише 30 випадків), синдром Кабукі, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Частіше зустрічаються гемофілія, муковісцидоз, різноманітні форми раку, хвороба Гентінгтона та інші. Є й незвичайні хвороби людини. Наприклад, синдром бродючої кишки або «автопивоварня». При цій патології у хворих цукор не розщеплюється на прості вуглеводи. При цьому їжа та напої стають алкоголем. Людина без хмільних напоїв стає п’яною. Відомо 13 випадків цієї патології. Прогерія — це рідкісна генетична хвороба викликає передчасне старіння всіх систем життєдіяльності. Рука-анархіст (синдром чужої руки) — нервово-психічне відхилення, при якому рука людини виконує хаотичні непідконтрольні розуму дії.

Перелік рідкісних патологій визначається та затверджується державою. В Україні до орфанних хвороб відносять ті, які зустрічаються в загальній популяції населення з частотою не нижче 1: 2000. 27 жовтня 2014 року Наказом Міністерства України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» затверджений перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування.

На жаль, рідкісні хвороби є дуже небезпечні для життя, часто приводять до тяжких наслідків, ранньої інвалідності. Вони нерідко несвоєчасно діагностуються. Ці недуги слабо вивчені. Для багатьох із них відсутні наукові методи лікування, догляду, реабілітації та профілактики. 35% таких хворих помирають протягом першого року життя. Більшість орфанних захворювань невиліковні, але для деяких із них існує ефективне лікування. В ряді випадків лікарські засоби є єдиним методом лікування. Звичайно, з розвитком фармакології значно полегшується терапія багатьох хвороб. Антисептики, антибіотики та інші лікарські засоби прискорюють придушення недуги. Лікування таких хворих дуже дороге. Рідкісні захворювання несуть великі економічні та соціальні проблеми суспільства та хворих людей.

Література:

  1. Бондар О. Безкоштовне забезпечення лікарськими засобами хворих, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання / О. Бондар // Практика управління медичним закладом. — 2017. — N 2. — С. 32-35
  2. Боярская Л.Н. Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа / Л. Н. Боярская, Г. Н. Дмитрякова, И. Г. Денисенко // Перинатологія та педіатрія. — 2014. — № 4. — С. 77-81.
  3. В зоне особого внимания: орфанные заболевания. Что такое «болезни-сироты» и почему их лечение проблематично // Фармацевт Практик. — 2016. — № 3. — С. 16-19.
  4. Захарычев В.Д. Орфанные опухоли: опыт диагностики и лечения примитивной нейроэктодермальной опухоли внутригрудной локализации / В.Д. Захарычев, А.В. Ганул, Б.О. Борисюк // Онкология. — 2017. — Том 19, N 1. — С. 75-79.
  5. Клінічні маски орфанних захворювань. Хвороба Канаван (OMIM 271900): науковий огляд та власне спостереження / Л.Г. Кирилова [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. — 2017. — N 5. — С. 46-51.
  6. Конюшевская А.А. Клинический случай редкой наследственной патологии— синдром Клиппеля-Треноне-Вебера-Рубашова в практике врача-педиатра // Здоровье ребенка. — 2014. — № 2. — С. 117-122.
  7. Матюха Л.Ф. Роль лікарів загальної практики — сімейних лікарів в ранньому виявленні осіб з орфанними захворюваннями / Л.Ф. Матюха, Т.М. Бухановська // Здоров’я суспільства. — 2017. — Т. 6, № 1/2. — С. 112-113.
  8. Наказ Міністерства охорони здоров’я України № 778 від 27.10.2014 р. Зареєстровано в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 р. за № 1439/26216 Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань {Із змінами, внесеними згідно з Наказом Міністерства охорони здоров’я № 919 від 30.12.2015 р.} // Збірник нормативно–директивних документів з охорони здоров’я. — 2016. — N 3. — С. 43-57.
  9. Орфанная патология: инфантильный системный гиалиноз / Е.В. Поночевная [и др.] // Здоровье ребенка. — 2015. — № 4. — С. 111-117.
  10. Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста / С.О. Крамарьов [и др.] // Дитячий лікар. — 2016. — № 4. — С. 5-15.
  11. Орфанні захворювання: синдром Сотоса з розладом аутистичного спектра / Л.Г. Кирилова [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. — 2016. — N 1. — С. 153-158.
  12. Орфанні та фармакорезистентні захворювання в практиці лікаря-ревматолога // Український медичний часопис. — 2015. — N 2. — С. 11-13.
  13. Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування / підгот. В Кравченко // Міжнародний неврологічний журнал. — 2016. — N 1. — С. 138-144.
  14. Перинатальна неврологія та орфанні захворювання в Україні: проблеми та перспективи / Л.Г. Кирилова [и др.] // Перинатологія та педіатрія. — 2017. — N 2. — С. 126-133
  15. Поліщук Д.С. Орфанні захворювання в дерматології / Д.С. Поліщук, С.Й. Поліщук, В. С. Комарніцька // Український журнал дерматології, венерології, косметології. — 2014. — N 4. — С. 108-113.
  16. Ризничук М.О. Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога / М.О. Ризничук, В.П. Пішак // Здоровье ребенка. — 2015. — № 4. — С. 99-104.